Nota l’importanza di identificare precocemente potenziali spie di uno sviluppo anomalo in bambini a rischio e non per Autismo.Infatti, è noto e ampiamente dimostrato che un intervento precoce ed intenso, intrapreso prima dei due anni di vita, è noto esser in grado di poter migliorare prognosi e outcome dei bambini a rischio per Disturbo dello Spettro Autistico (ASD).
Frequentemente i genitori ci riportano preoccupazioni relative allo sviluppo dei propri figli e mai come nel caso dell’Autismo risulta tanto importante lo sguardo vigile e attento di mamma e papà. Questionari ed interviste da somministrare al genitore appaiono pertanto strumenti fondamentali nelle mani del clinico, permettendo di direzionare l’attenzione del genitore su comportamenti atipici che potrebbero essere più evidenti in un ambiente familiare piuttosto che in uno studio medico.
Attualmente le misure a nostra disposizione per uno screening diagnostico per Disturbo dello Spettro Autistico, che siano di basso impatto economico ed energetico, non invasive e disponibili ovunque ci si trovi, quali i questionari, si focalizzano principalmente su bambini che abbiano almeno 12 mesi di vita.
In considerazione dell’importanza di una diagnosi precoce seguita da un intervento riabilitativo tempestivo, vi riportiamo oggi uno studio canadese recentemente pubblicato sulla rivista Journal of Autism and Developmental Disorders (Lori-Ann R.Sacrey e al.). Lo studio ha lo scopo di valutare l’utilità di due test, ovvero l’Autism Parent Screen for Infants (APSI) e il Parent Concerns Forms (PCF), per lo screening diagnostico in considerazione di un eventuale valore predittivo per il Disturbo dello Spettro Autistico in bambini di 9 mesi ad alto rischio, quali fratelli minori di bambini che hanno già ricevuto diagnosi.
In questo studio sono state somministrate due misure di screening per atipie comportamentali precoci a genitori di bambini di 9 mesi aventi fratelli maggiori con diagnosi di ASD (N° 82 bambini ad alto rischio di Disturbo del Neurosviluppo) e a genitori di bambini senza familiarità per ASD (n° 54 bambini a basso rischio, gruppo di controllo).
L’APSI, è un questionario di 26 domande a scelta obbligata in cui vengono indagate atipie comportamentali quali contatto oculare sfuggente, risposta al nome, capacità imitativa e gestuale, linguaggio, sviluppo sociale, attenzione condivisa, area del gioco, esplorazione visiva degli oggetti e autoregolazione emotiva. Il PCF, invece, è un’intervista che ha lo scopo di indagare le preoccupazioni genitoriali in 10 domini fondamentali, ovvero il sonno, l’alimentazione, gli interessi sensoriali, lo sviluppo fine e grossomotorio, i movimenti ripetitivi, la comunicazione, la regressione degli aspetti comunicativi, le abilità sociali, il gioco ed i problemi comportamentali. In entrambi i casi, maggiore è il punteggio totale ottenuto più elevato è il rischio di trovarsi di fronte ad un Disturbo dello Spettro Autistico.
I suddetti questionari sono stati compilati e somministrati quando i bambini selezionati di entrambi i gruppi avevano 9 mesi di vita. I piccoli sono stati poi valutati a 36 mesi di età da esaminatori ignari dei risultati dei precedenti questionari in base a uno screening strutturato per Autismo(test ADOS ed ADI-R).
Lo studio è giunto a diverse considerazioni rilevanti. In primo luogo i punteggi totali dei due questionari somministrati a 9 mesi di vita distinguono il gruppo dei bambini ad alto rischio che riceveranno poi diagnosi di ASD a 3 anni di vita dai bambini ad alto e basso rischio che non riceveranno, invece,diagnosi. In secondo luogo, è stato riscontrato che le preoccupazioni genitoriali raccolte nell’ambito dell’intervista non apportano una grande rilevanza predittiva nell’outcome a 3 anni, in seguito alla considerazione del punteggio del questionario APSI. In terzo luogo, i 4 items del questionario APSI distinguono il gruppo dei bambini ad alto rischio che hanno ricevuto poi diagnosi conclamata dagli altri due, i quali invece non differiscono tra di loro (basso rischio ed alto rischio senza ASD). Gli items in questione si inseriscono nell’ambito delle abilità di comunicazione ed interazione sociale e sono: incostante risposta al nome, capacità imitative, vocalizzazioni direzionate e diadiche, contatto oculare scarsamente modulato.
Mediante analisi statistiche in grado di misurare sensibilità e specificità dei suddetti test, è stato riscontrato che il questionario APSI, ma non l’intervista PCF, può predire lo sviluppo del Disturbo dello Spettro Autistico a 3 anni di vita, suggerendo che possa essere una valida opzione di screening per Disturbi del Neurosviluppo in epoca molto precoce, proprio quando le prime spie di uno sviluppo anomalo si stanno manifestando.
Risulta facilmente intuibile l’importanza di ottenere strumenti diagnostici di rapida e facile consultazione, economicamente sostenibili e reperibili in ogni circostanza, al fine di permettere un rapido accesso ai servizi riabilitativi per bambini ad alto rischio di sviluppo di ASD, quali fratelli di piccoli già diagnosticati, bambini prematuri o con sindromi genetiche che sappiamo essere associati all’Autismo (es. Sclerosi Tuberosa, Sindorme dell’X-Fragile).
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